A Down-kóros kislányát nevelő Andreának orvosa a hagyományos kórházi szűrés után hetekkel szólt telefonon, hogy baj van. Nem nézték, mert nem feltételezték a bajt. Mire bebizonyosodott a rendellenesség, a magzat már akkorára nőtt, hogy édesanyja, vállalva a súlyos terheket, megtartotta gyermekét.  "Nem minden baj szűrhető ki a terhesség alatt, kizárólag az ultrahanggal látható, anatómiai elváltozásokkal járó rendellenességeket lehet felderíteni" - mondta el a hvg.hu megkeresésére Szabó János, egyetemi tanár, a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének igazgatója. Majd hozzátette: az anatómiai eltérést nem mutató genetikai, valamint a különböző anyagcserebetegségek csak a megszületés után derülnek ki.

Ma Magyarországon az irányelvek szerint három ultrahangvizsgálat kötelező: a 12., a 18-20., és a 28-30. hét között. Nem feltétlenül a vizsgálatok száma, hanem az ultrahangkészülék minősége, a vizsgáló orvos hozzáértése, illetve a terhesség fejlődési szakasza döntheti el, mikor sikerül kiszűrni a rendellenességet. Gyakorlatilag az első két szűrés során az esetleges bajok jelentős részére fény derül. A fejlett országokban e két fázisban bonyolítják le a szűrést: a 11-13., valamint a 18-22. hét között. "Ez azonban nem jelenti azt, hogy e szűrések után teljességgel garantálható a magzat egészsége, hiszen a szűrővizsgálatok megbízhatósága nem éri el a száz százalékot" - hangsúlyozza Szabó János. A professzor szerint emellett meg kell különböztetni a szűrést a diagnosztikától: soha nem lehet a szűrési eredményt kész diagnózisnak venni. A szűréssel feltárt gyanús eseteknél magzatvíz- vagy korionboholy-mintavételt kell végezni; értékelhető választ csak a magzati diagnosztikával kaphat a szülő.

Méhen belül. A lét a tét © Marton Szilvia

A Veleszületett Rendellenesség Felügyelet által összeállított országos nyilvántartásban (VRONY) a magzati diagnosztikával felismert és megszületett eseteket évről évre összegyűjtik. Noha a Down-kórról egyre többet hallunk, a rendellenességgel született gyerekek száma a szűrési eljárásoknak köszönhetően csökken. Igaz,  "az igazolt esetekben a családok leginkább a terhesség megszakítása mellett döntenek, 98 százalékuk nem kívánja megtartani a beteg gyermeket” – számol be tapasztalatairól Szabó doktor.

A legtöbb veleszületett fejlődési rendellenesség oka ismeretlen, egyes tényezők azonban növelik kialakulásuk kockázatát: helytelen táplálkozás, alkohol, bizonyos gyógyszerek szedése, egyes fertőzések, anyai és öröklődő betegségek, balesetek, valamint a környezetszennyezés és a radioaktív sugárzás. Ha a családban volt genetikai rendellenesség, mindenképpen szükséges a vizsgálat. „Ki kell deríteni az adott diagnózist, ez persze függ attól, konkrétan milyen problémáról van szó. Egy súlyos, de csak a felnőttkorban megjelenő betegségek esetében például a prenatális diagnosztika megkérdőjelezhető, csak abban az esetben indokolt, ha a gyógyítást már a méhen belül el kell kezdeni” - mondja a szakember.

A kromoszóma-rendellenességek gyakran járnak különböző testi elváltozásokkal; a szakemberek az ultrahangvizsgálattal bizonyos jelekből tudnak ezekre következtetni. A Down-kór esetében például a nyaki redő vastagsága mellett az arc- és orrcsontokat, a szívbillentyűk áteresztőképességét, a csöves csontok és a koponya arányát is megnézik.

Nem mindegy ugyanakkor, hol végzik a szűrést - véli Gasztonyi Zoltán szülész-nőgyógyász, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum Nőgyógyászati és Családtervezési Központjának szakmai vezetője, és az itteni Magzati Rendellenesség-szűrő Központ szakorvosa. „Egyre több helyen hirdetik a Down-kór szűrését, egyes kórházakban ingyenesen is elérhető egy kombinált teszt. Ezekkel többnyire az a gond, hogy nem felelnek meg a minőségi követelményeknek. A kismamák azt hiszik, megfelelő szűrvizsgálaton estek át, és megnyugodnak, közben szó nincs erről.” Ha megbízható eredményt szeretnénk, ultrahangspecialista orvosnak kell megvizsgálnia a magzatot. Gasztonyi doktor szerint a megbízhatóságot helye válogatja. Ahol megfelelően képzett ultrahangos szakemberek és megfelelő színvonalú labor működik, ott 95-97 százalékos biztonsággal ki lehet szűrni a rendellenességeket.

Amellett, hogy a gyermekvállalás korhatára kitolódott, a statisztikák szerint minden ötödik párnak gondja van az utódnemzéssel, így egyre többen vesznek részt a lombikbébiprogramban. Különösen fontos a kromoszóma-rendellenesség szűrése azoknál, akik nem természetes módon estek teherbe. A mai orvosi gyakorlat szerint 35 évnél idősebbeknél az orvosnak ugyancsak fel kell ajánlania a magzatvíz-mintavételt, ami nem teljesen veszélytelen, igaz, csupán egy százalék az esélye annak, hogy miatta bekövetkezhet a vetélés. De mindenkiben felmerülhet a vágy, hogy biztonsággal tudja: magzata egészséges és rendben fejlődik. Gasztonyi doktor szerint érdemes általános rendellenesség-szűrésre menni, amelynek csak egy része a Down-kór, ugyanis sok olyan eset van - például méhen belüli vírusfertőzés - amikor a betegség a korai felismerésnek köszönhetően időben gyógyítható. "Nem kell rögtön biopsziára menni, ha egy szűrővizsgálattal is felbecsülhető az esély" - szögezi le a szülész-nőgyógyász.

Megszülethet. Minden kiderül © Dripnet

A többféle szűrési módszer nemcsak eredményességében más, az álpozitív eredmények gyakorisága az alkalmazott módszertől függ.  Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban például ideális esetben a 12. héten tudnak 95-97 százalékos biztonsággal szűrni. Gasztonyi szerint az általuk alkalmazott módszerrel minimális az esély arra, hogy a szűrővizsgálaton átcsússzon egy beteg magzat. „A kismamák töredékét küldjük tovább kromoszómaszűrésre, és elenyésző azok száma, akiket nem küldtünk el diagnosztikára, és mégis beteg babájuk született.”

Szabó Jánost arról is megkérdeztük, mi lehet az oka a súlyos végtagi hiányosságoknak, amelyekre csak a születés pillanatában derül fény. Mint mondja, nem létezik tökéletes szűrés, számos esetben "rejtőzködnek" a rendellenességek; a ki nem derült betegségekért a nehéz vizsgálati körülmények, elavult ultrahangkészülékek, vagy a terhes túlsúlya miatti akadályozott leképezési körülmények okolhatók. "Korántsem beszélhetünk arról, hogy ideálisak lennének a szűrési feltételek Magyarországon, kevés támogatás jutott erre az utóbbi időben."

Amennyiben a nagy kockázatú szűrővizsgálati eredményt követő diagnózis megerősítette a súlyos fejlődési- vagy kromoszóma-rendellenesség meglétét, tájékoztatják a szülőket, hogy mindez mivel jár a magzatra, illetve a családra nézve. Ismeretes, hogy a Down-kór például nemcsak - olykor súlyos - értelmi fogyatékossággal jár, hanem az esetek többségében komoly szívbetegséggel is. A döntést teljes mértékben a családra bízzák: kihordják, vagy megszakítják a terhességet. "Vannak, akiket nem érdekel, hogy a gyermekük esetleg fogyatékkal születik, azok számára eleve felesleges a szűrővizsgálat; akik eljönnek a rendellenesség-szűrésre, nem szeretnének ilyen babát” - fogalmaz Gasztonyi doktor.

Szabó doktor szerint a prenatális diagnosztika célja nem lehet a terhesség-megszakítás, csupán a beteg magzat mielőbbi gyógyítása; ha erre nincs esély, csak akkor jöhet szóba a terhességmegszakítás. "Az orvos nem tanácsolhatja a kismamának, hogy vetesse el beteg magzatát. Az orvosi tanácsadás sokat változott az elmúlt években: néhány évtizeddel ezelőtt még közölték a pácienssel a tényeket, majd megmondták, mit tegyen. Ezt finomította a az úgynevezett nem direktív, vagy nem irányító tanácsadás, amelynek célja, hogy az orvos lehetőleg ne befolyásolja a páciens döntését. Jelenleg pedig az informatív genetikai tanácsadásnak van leginkább létjogosultsága: ennek célja, hogy a teljes körű tájékoztatás révén a páciens mindennel tisztában legyen, s csak azután mondja ki  a végső szót.